エクアドルのウィルソン病患者における遺伝学的知見に関する論文が掲載されました

修士課程1年の佐々木梨乃さんが参加した研究成果が、Human Genomics 誌に掲載されました。

本研究では、エクアドルのウィルソン病疑い患者10名を対象に、全エクソーム解析（WES）を用いた遺伝学的解析を行いました。原因遺伝子 ATP7B の病的バリアントの同定に加え、ADMIXTURE解析やPCAによる祖先解析を実施し、地域特異的に繰り返し検出されるバリアントと人口構造との関連を明らかにしました。ラテンアメリカの混合集団における希少疾患の分子診断の重要性を示す成果です。

本研究は、エクアドル・サンフランシスコ・デ・キト大学のRomero博士らとの国際共同研究として実施されました。

Romero VI, Armas Samaniego M, León P, Arias-Almeida B, Sasaki R, Iwauchi Y, Hosomichi K. Genetic findings in ten Ecuadorian patients with suspected Wilson’s disease. Human Genomics. 2026.

DOI: 10.1186/s40246-026-00926-x

https://link.springer.com/article/10.1186/s40246-026-00926-x